21 de marzo día internacional del Síndrome de Down

Cada 21 de marzo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Down. La enfermedad, es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Su nombre se debe a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. Aunque no se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, se suele relacionar estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 a 1000 niños.
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